台灣每年新增約400例胃腸道間質瘤（簡稱GIST）案例，過去對於無法手術切除或出現轉移性患者，會使用標靶藥物進行治療，不過臨床數據顯示，對於血小板衍生生長因子α受體(PDGFRA) D842V基因突變的胃腸道間質瘤患者，傳統標靶藥物治療效果不佳，無法滿足這類患者的治療需求，只能仰賴現有的「突破性基因精準藥物」，但高昂的自費藥物卻讓患者使用不起！所幸日前健保署已經正式通過核准「突破性基因精準藥物」健保給付，大幅減輕患者經濟負擔！
胃腸道間質瘤是惡性肉瘤 無法從單一症狀確診
社團法人分子醫學會理事長暨林口長庚醫院一般外科主任葉俊男醫師表示，胃腸道間質瘤是發生在胃腸道粘膜下的惡性腫瘤，並不屬於胃癌或腸癌等「腺細胞癌」，而是一種特別的「肉瘤」，約有六成長在胃部，三成在小腸，其次為大腸及直腸，最常發生在50~60歲中老年族群。其症狀多半以出血（如胃出血、解黑便或貧血等）和胃腸道症狀（如腹脹、噁心或嘔吐等）為主，但因臨床症狀不典型，故不易被察覺或常被誤認為其他疾病而延誤診斷及治療。
原發型GIST手術切除即可 轉移型透過基因檢測精準用藥
葉俊男醫師說明，胃腸道間質瘤（GIST），經診斷後可以分成「原發型」及「轉移型」二種，若是「原發型」小腫瘤，目前透過手術切除即可，通常預後效果良好。但若評估腫瘤過大或「轉移型」等不適合手術時，則需改為標靶藥物治療，此時會建議患者在用藥前先進行基因檢測，胃腸道間質瘤（GIST）主要是由KIT（佔75%）或PDGFRA(約10%)基因突變所造成因部分基因變異型患者對傳統標靶藥物治療效果不彰，若能提早確認是PDGFRA（D842V基因變異）胃腸道間質瘤患者，便能在第一時間透過「突破性基因精準藥物」給予有效治療。
六旬婦健檢發現患間質瘤 突破性基因精準藥物延生機
臺北榮民總醫院醫學研究部臨床研究科主任顏厥全主任表示，臨床曾經收治一名60歲的婦人，因健康檢查意外在胃部發現腫瘤，並確診為胃腸道間質瘤（GIST），但因腫瘤腹膜轉移，無法透過手術切除，因此透過口服標靶藥物治療；未料在服用一線、二線標靶藥物及進行栓塞手術後，婦人仍有胃出血問題，疾病不見好轉；後來建議她進行基因檢測，竟發現其胃腸道間質瘤為PDGFRA D842V基因變異所導致，經使用「突破性基因精準藥物」治療，一個月後腫瘤明顯縮小，也改善胃出血、貧血及解黑便等症狀，目前預後狀況良好。
突破型基因精準藥物納健保 大幅減輕患者經濟重擔
顏厥全主任說，目前國內PDGFRA D842V基因突變的GIST患者每年人數雖僅約12例，但因過去基因檢測率低，推估仍有不少潛在患者尚未被發現。另外，過去因傳統健保標靶藥物對該類患者治療效果普遍不佳，根據臨床數據顯示，使用新型「突破性基因精準藥物」治療後，超過90%的患者腫瘤縮小，且無疾病惡化存活期更可達近3年。現今「突破性基因精準藥物」已正式通過健保給付，適用於PDGFRA D842V基因變異型的GIST患者，能替患者及家庭省下龐大藥費，提高就醫治療意願，相信可以嘉惠更多患者！
顏厥全主任提醒，民眾若有腹脹、出血等消化道相關症狀，應提高警覺及早就醫檢查，即便確診為胃腸道間質瘤患者，現今醫療也能給予良好的治療，透過基因檢測加上精準治療，讓胃腸道間質瘤患者也能擁有健康「胃」來！
