思覺失調/精神分裂 8變異基因交互作用

2014-09-23 15:00

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腦部分泌不正常,讓思覺症患者無法辨別真實與幻境。(圖片取自網站 http://eslizabolel.ru/main/psihiatriya/)

腦部分泌不正常,讓思覺症患者無法辨別真實與幻境。(圖片取自網站 http://eslizabolel.ru/main/psihiatriya/)

「思覺失調症」(Schizophrenia)過去俗稱精神分裂症,患者因為腦部內分泌失調,而出現妄想、幻覺、或思考紊亂等徵狀,必須接受長期治療,才能恢復正常生活。「思覺症」的發生,遺傳因素占8成、後天環境也有影響。美國研究機構分析4000多名患者的基因分析,發現致病變異基因多達8個,彼此作用導致不同病徵,並交互加成提高發病風險。

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瘋狂天才

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很多人對思覺症的印象,來自2002年發行的美國電影《美麗境界》(A Beautiful Mind)。故事主人翁1994年諾貝爾經濟學獎得主納許(John Nash),他自幼聰明絕頂,21歲寫好的博士論文,就是56年後得獎的賽局理論「納許均衡」(Nash Equilibrium)

納許22歲成為麻省理工學院(C. L. E. Moore)講師,堪稱不折不扣的數學明星,1955年就想出電腦系統的加密、解密運算機制,向美國國家安全局(NSA),提出加密、解密機器的製作構想。他30歲當選美國《財星》雜誌(Fortune)的新數學(New Math)新星,卻從此未再發表任何研究。

他青少年時期就出現的幻覺,開始變得無法擺脫,嚴重干擾生活與研究,經診斷罹患了思覺症,歷經多年電療、藥物治療,並無任何康復跡象,直到56歲左右,幻覺才逐漸變弱,智力與思考能力逐漸恢復。直到今日,他的幻覺仍然存在,但他比較能夠分辨虛幻、真實的差別。

納許60歲上下時候,重拾數學研究,學電腦,然後利用電腦研究數學,消失近30年的數學大師慢慢重現的同時,納許的小兒子強尼(John Charles Martin Nash)卻不幸出現同樣病徵,強尼青少年時期就發病,靠著藥物治療26歲仍取得數學博士學位,還是個下棋高手,只是他無法自立生活。

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基因變異 加成交響

思覺症發病風險與遺傳息息相關,科學家陸續找出第1、11、18、19、X對染色體的變異,以為單一變異就可能導致發病。但美國聖路易斯華盛頓大學醫學院的研究,卻得到完全不同的結論。

研究人員對比4200名思覺症患者、3800名正常對照組的基因樣本,逐一檢視70萬個基因接位點,對應出8種基因變異,部分症狀的對應基因9成5能夠確定,語言、行為混亂的變異基因則100%確認出來。

思覺症並非單一基因變異所造成,因此不會只有單一思覺症狀,而是同時存在數種症狀,如其正面症狀(Positive symptoms),例如幻覺、妄想、思考中斷、傻笑等;或是負面症狀(Negative symptoms),例如社會退縮、懶散、缺乏動機等。前述表現各屬於不同群組基因的交互作用。這樣的發現意味,未來基因療法的可能性,甚至能夠針對病患情況提出最適合療法。

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