50歲男性臉部通紅,常引人注目,且每次都被警察誤認為酒駕,本以為是體質問題而不以為意。但健檢長期追蹤發現,罹真性紅血球增生症,若長期輕忽,可能血栓。
這名患者在7、8年前就臉色紅如關公、甚至延伸到頸部,朋友常笑鬧他,也常遇到臨檢,但因沒有其他症狀,他就不以為意。不過,從每年的健檢報告中都發現,他的紅血球正常偏多、血紅素也正常偏高。收治這名男性的榮新診所副院長潘俊伸今天表示,追蹤幾年發現,男子的紅血球容積比逐年上升,從原本正常的50%左右上升至55%(正常值為39%至53%),紅血球數目竟高達642萬,且腹部超音波檢查也發現,負責代謝老舊紅血球的脾臟腫大約為13.2公分,綜合判斷為真性紅血球增生症。
真性紅血球增生症是較少見的血液疾病,國外數據約每10萬人有1人罹病。致病原因仍不明,可能是骨髓造血細胞不正常所引起。潘俊伸表示,紅血球增生症可分為兩種,一是原發性,因骨髓內紅血球造血異常增生造成,稱為真性紅血球增生症。另一種為「次發性紅血球增生症」,常發生於重度吸菸者、先天性心臟病、使用利尿劑或處於高山上者、腎臟疾病及肝癌的人。
他說,真性紅血球增生症在臨床表現上主要為紅血球增多,血液黏滯度增高,使全身各臟器血流緩慢和組織缺血。初期會出現顏面潮紅、頭痛、胸悶、呼吸困難、眩暈、耳鳴、視力模糊、眼結膜充血、皮膚搔癢、肢端麻木與刺痛及高血壓等症狀;當血流顯著緩慢尤其伴有血小板增多時,可能有血栓形成、梗塞或靜脈炎的發生。
潘俊伸說,此類的患者血栓常見於四肢、腦及冠狀血管,造成跛行、心肌梗塞;也可能引起脾肝腫大,或出現嚴重的神經系統表現,如中風、癱瘓等腦血管損傷引起的症狀;極少數的患者最後有可能造成骨髓纖維化或血癌。他表示,真性紅血球增生症者在初期症狀並不明顯,且多半是一些常見的身體不適症狀,定期的體檢追蹤可以提早發現異常。醫學研究也證實,真性紅血球增生症患者有90%是因JAK2激酶基因的突變,可經由骨髓檢查確診。
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